“歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的,1981年,这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。因为患者在面貌上会有特...
歌舞伎面谱综合征,即 Kabuki综合 征(KS)(Kabuki化妆综合征, Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度...
重医儿童医院内分泌科经过各种检测,发现超超不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴...
耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。耳大而突出,呈杯状是其耳廓畸形的主要特点,这一外貌特点也...
其病因有人认为是常染色体显性遗传。也有人认为可能是在胚胎6~9周时病毒感染,使用致畸药物等原因所致。从腭裂的裂...
1、歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹...
歌舞伎面谱综合征,是一种被日本专家首先发现和研究出来,之后命名的疾病。首例发生在日本,而且,就目前的患者和病例来说,大多数也是日本人。对于这个原因,至今...
现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征,其疾病的发生、发展、转归都不清楚。Kabuki综合征患者的临床表现在新...
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